skip to Main Content

Informatie voor artsen en andere zorgverleners

Huisartsen, AVG-artsen en andere (para)medische professionals

Mensen met het Williams Beuren Syndroom (WBS) hebben een uniek patroon van emotionele, fysieke en mentale sterktes en zwaktes. Kennis van deze kenmerken helpt u als huisarts, jeugdarts, kinderarts, cardioloog, tandarts, oogarts, fysiotherapeut, logopedist of diëtist om hen beter begrijpen en te behandelen. Daarnaast heeft u als zorgverlener een belangrijke rol bij het tijdig signaleren van WBS en het ondersteunen van mensen met WBS en hun familie.

Vroegsignalering

Doordat WBS weinig voorkomt, is dit syndroom relatief onbekend onder zorgverleners. Vooral kindercardiologen hebben wat dit betreft de afgelopen tien jaar een inhaalslag gemaakt. Hierdoor is de (vroeg)diagnostiek inmiddels verbeterd.

Dit heeft ertoe geleid dat steeds meer jonge kinderen met WBS en hun ouders de ondersteuning krijgen die zij nodig hebben. Toch komt het ook nog steeds voor dat mensen dit syndroom pas op latere leeftijd herkennen, bij zichzelf of bij hun kind. Meer bekendheid over WBS is en blijft hierom belangrijk.

Medische informatie

Specifieke medische informatie over WBS vindt u op de website van de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties), de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland.

https://vsop.nl

Daarnaast is ook op Waihonapedia – de online community voor zeldzame aandoeningen – steeds meer informatie beschikbaar over WBS.

https://www.waihonapedia.org/xwiki/bin/view/WaihonaPedia/

Richtlijnen

Voor de behandeling en ondersteuning van mensen met WBS is in Nederland (nog) geen richtlijn beschikbaar. U kunt echter wel gebruikmaken van richtlijnen en schema’s voor medische controles die in het buitenland worden toegepast.

– Management of Williams Syndrome, A Clinical Guideline, UK 2010. ©The Williams Syndrome Foundation UK.
– Health watch table – Williams syndrome. Toolkit for Primary care Providers. © 2013 Forster-Gibson C,Berg JM. Surrey Place Centre.
– Protocol National de Diagnostic et de Soins Syndrome de William-Beuren (2014).

Tips

– Verzamel bij een vermoeden van WBS aanvullende informatie bij ouders en zorgverleners.
– Realiseer dat ouders vaak expert zijn. Zij hebben vaak al veel gelezen over WBS en kennen hun kind als geen ander.
– Wijs familie op de mogelijkheid van aanvullende erfelijkheidsvoorlichting op een polikliniek Klinische Genetica bij een UMC in de regio.
– Bedenk dat een consult, anamnese en onderzoek van iemand met WBS meer tijd, creativiteit en denkkracht vragen.
– Besteed bij de begeleiding niet alleen aandacht aan de persoon met WBS maar ook aan de ouders/verzorgers. Wees daarbij alert op de draagkracht van het gezin.
– Wijs de ouders/verzorgers op de mogelijkheid van lotgenotencontact via de NVWBS.
– Verwijs ouders waar nodig naar aanvullende professionele ondersteuning.
– Vraag artsen met ervaring met WBS waar nodig om consultatie en advies.

Gespecialiseerde WBS-centra

Er is (nog) geen expertisecentrum voor het Williams Beuren Syndroom. Wel is op tal van poliklinieken inmiddels expertise over WBS gebundeld.

Voor verwijzing en consultatie kunt u kunt onder meer terecht bij:

– Erasmus MC – syndroompoli voor jongvolwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen.
– Amsterdam UMC – Williamspoli.

Voedingsproblemen
– Diëtetiek Verstandelijk Gehandicaptenzorg (DVG) is een vereniging van diëtisten met specifieke deskundigheid in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking..

Gedragsproblemen

– Accare heeft een landelijke expertisefunctie op het gebied van verstandelijke beperking in combinatie met psychische problematiek.
– ‘s Heeren Loo biedt in heel Nederland behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

Persoonlijke ontwikkeling

– Kenniscentrum LVB. De stichting Landelijk Kenniscentrum LVB werkt met deelnemers en externe deskundigen aan het ontwikkelen, samenbrengen en delen van kennis over de persoonlijke ontwikkeling, opvoedingssituatie en maatschappelijke participatie van mensen met een licht verstandelijke beperking.

Meer weten?

– Kinderneurologie.eu
https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/williams.php
– W. Braam – Arts Verstandelijk Gehandicapten
http://home.planet.nl/~braam/williams/williamshome.html
– Williams Syndrome Association (WSA)
https://williams-syndrome.org
– St Louis children’s hospital – een van de expertise centra in de VS
http://www.stlouischildrens.org/our-services/williams-syndrome-center/resources
– European Federation William Syndrome – FEWS
https://eurowilliams.org/who-are-we

– Vlaamse Vereniging Williams Beuren
http://www.williamsbeuren.be/hetsyndroom
– Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
https://www.w-b-s.de

Back To Top