skip to Main Content

Algemene informatie over het Williams Beuren Syndroom

In Nederland worden elk jaar naar schatting 15 tot 20 kinderen geboren met het Williams Beuren Syndroom (WBS). Het syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. De aangeboren aandoening gaat gepaard met lichamelijke afwijkingen en een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Hierdoor hebben opgroeiende kinderen met WBS een verhoogde kans op ontwikkelingsachterstand, leermoeilijkheden en een vertraagde motorische ontwikkeling.

De ernst en aard van de problemen verschilt per persoon. Sommige klachten/verschijnselen ontstaan pas in de loop van het leven en kunnen geleidelijk in ernst toenemen.

Veel voorkomende kenmerken

– typische uiterlijke kenmerken, zoals een kleine neus met een bolle punt, volle wangen, een wijde mond met volle lippen, en kleine tanden
– typische persoonlijkheids- en gedragskenmerken: vaak zijn mensen met WBS uiterst sociaal en muzikaal
– aandachts- en concentratieproblemen door een ander verloop van de verwerking van zintuigelijke prikkels
– verschillende afwijkingen, zoals cardiovasculaire, endocriene, blaas- en nierproblemen
– verhoogd risico op epilepsie
– zijwaartse vergroeiing van de wervelkolom (scoliose)
– problemen met coördinatie, evenwicht, rug en gewrichten
– oog-, oor- en gebitsproblemen
– voedings- en slaapproblemen

WBS leidt niet alleen tot chronische gezondheidsproblemen. Het heeft ook gevolgen voor het dagelijks leven, schoolkeuze, wonen, dagbesteding en werk. Hoe ingrijpend deze gevolgen zijn, is sterk afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking. Vaak blijft ondersteuning bij dagelijkse activiteiten nodig. De meeste volwassenen met WBS wonen daarom bij hun ouders, of maken gebruik van begeleid of beschermd wonen. Er zijn maar enkele mensen met WBS die geheel zelfstandig wonen.

Er bestaat geen behandeling om WBS te genezen.

Williams en Beuren

Het Williams Beuren Syndroom is genoemd naar de twee artsen die dit syndroom beschreven. De Nieuw-Zeelandse cardioloog Williams maakt in 1961 voor het eerst een wetenschappelijke beschrijving van vier kinderen, allemaal met een ‘elfengezicht’ en een vernauwing aan het begin van de grote lichaamsslagader. Een jaar later vult zijn Duitse collega Beuren deze beschrijving aan met een studie naar drie kinderen met dezelfde verschijnselen. In 1964 wijst hij erop, dat bij deze kinderen ook vernauwingen van de longslagaders voorkomen.

Fout in chromosoom 7

Dankzij voortschrijdend DNA- en chromosoomonderzoek wordt in 1993 vastgesteld dat bij mensen met het Williams Beuren Syndroom het elastine-gen (ELN-gen) slechts eenmaal voorkomt in plaats van tweemaal. In de jaren daarna wordt de oorzaak van het syndroom steeds preciezer omschreven als een ontbrekend deel van chromosoom 7 (deletie 7q11.23).

Over de overige informatie op deze website

Het Williams Beuren Syndroom heeft een grote impact. Allereerst natuurlijk op de ontwikkelmogelijkheden van opgroeiende kinderen en volwassenen met WBS zelf, maar daarnaast ook op het leven van ouders, broertjes, zusjes en andere betrokkenen. Allemaal hebben zij hun eigen vragen, en die veranderen per leeftijdsfase.

Daarnaast hebben ook tal van professionals te maken met het Williams-Beuren Syndroom. Het is belangrijk dat zij weten waar zij rekening mee moeten houden. Want alleen dan kunnen zij met hun zorg en ondersteuning aansluiten bij de specifieke kwaliteiten en mogelijkheden van kinderen, jongeren en volwassenen met WBS.

Daarom is de informatie op deze website per doelgroep en per leeftijdscategorie gerangschikt. Hierbij beantwoorden we de meest gestelde vragen aan de hand van thema’s. Zo hopen we je met bruikbare informatie op weg te helpen.

 Andere namen voor het Williams Beuren Syndroom

– Williams Syndroom
– Deletion 7q11.23.
– Monosomy 7q11.23
– Fanconi’s syndroom
– Elfengezicht syndroom
– Idiopatische infantiele hypercalciëmie syndroom

 Meer weten?

Kijk voor meer algemene informatie over het Williams Beuren Syndroom op:

– Kinderneurologie.eu
https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/williams.php
– Wikipedia
https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Williams

Back To Top
X